Hayan mutación relacionada con bajos niveles de lípidos
Un análisis de como los ancianos Amish en Pennsylvania toleran las bebidas con altas calorías llevó al hallazgo de que alrededor de un 5% de ellos tienen una mutación genética que puede evadir una enfermedad cardíaca, de acuerdo con un estudio publicado en el número de Diciembre de la revista Science.
Los que portan la mutación tuvieron una reducción de más del 50% en los niveles de proteína apoC-III comparados con los no portadores, indicando una reducción significativa en los triglicéridos séricos.
La proteína inhibe la hidrólisis de los triglicéridos, disminuyendo la depuración de las grasas del organismo. Niveles bajos de apoC-III indican una eliminación rápida de los triglicéridos.
Los portadores tuvieron niveles más altos significativamente de HDL y niveles más bajos de LDL y colesterol total. También fueron menos propensos a tener calcificación coronaria detectable, lo que sugiere que la deficiencia a largo plazo de apoC-III tiene un efecto cardioprotector.
Aunque esta mutación específica no ha sido encontrada fuera de la comunidad Amish, los hallazgos abren la posibilidad de terapias dirigidas específicamente a la regulación negativa de la expresión de apoC-III como una medida clínicamente eficaz y segura en reducir la morbilidad y mortalidad asociada con la enfermedad coronaria.
Referencia: Pollin T, et al. A null mutation in human APOC3 confers a favorable plasma lipid profile and apparent cardioprotection. Science. 2008; 322: 1702-1705.
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