La terapia genética para contrarrestar la degeneración retiniana de un trastorno de la visión hereditario raro mejoró la visión en todos los pacientes, incluyendo un niño que recuperó la sensibilidad a la luz casi a la normalidad, de acuerdo a un estudio presentado en la reunión de la American Academy of Ophthalmology, publicado en The Lancet.
Y aunque el caso del niño de 8 años fue claramente el más exitoso, todos los niños con amaurosis congénita de Leber tratados en el estudio ganaron suficiente visión para caminar sin ayuda.
La amaurosis congénita de Leber es un trastorno resultante de mutación de uno de 13 genes, los pacientes con esta enfermedad tipicamente tienen déficits severos de visión desde el nacimiento que progresan a ceguera total a la edad de 30 a 50 años.
Los pacientes más jóvenes parecen responder mejor al tratamiento, el cual involucra inyectar en el ojo un material genético incrustado en un virus.
El estudio provee esperanza para víctimas de una de las más severas formas de degeneración retiniana hereditaria, un trastorno que actualmente no tiene tratamiento.
No solo los efectos del tratamiento permanecieron luego de una inyección, sino que la misma estrategia puede ser efectiva al tratar de detener o retrasar la degeneración reiniana de otras causas genéticas, tales como retinitis pigmentosa. Estos resultados, aunque son de estudios de etapas tempranas y basados en pocos pacientes, muestran gran promesa.
Referencia: Maguire AM, et al. Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber’s congenital amaurosis: A phase 1 dose-escalation trial. Lancet. Octubre 2009;doi:10.1016/S0140-6736(09)61836-5.
